Ser pai tarde pode aumentar risco de autismo e esquizofrenia nos filhos

A paternidade tardia aumenta o risco de crianças desenvolverem problemas de autismo ou esquizofrenia, informou  uma pesquisa, que pela primeira vez dá explicações sobre as causas. Segundo o estudo publicado na revista científica britânica Nature, as mutações genéticas espontâneas (não herdadas dos pais), algumas das quais estão relacionadas a estas doenças, aumentam rapidamente com a idade do pai no momento da concepção.

As mutações espontâneas são as principais causas da evolução das espécies, mas também podem gerar várias doenças. Para avaliar a importância das mutações, a pesquisadora islandesa Augustine Kong e seus colegas estudaram o genoma de 78 crianças com problemas de autismo e esquizofrenia, bem como seus pais.

Eles descobriram que a maioria das mutações espontâneas encontradas nas crianças provinha do genoma transmitido pelo pai e que a idade do progenitor, no momento da procriação, desempenhou um papel primordial em seu aumento. Cada ano adicional do pai no momento da concepção se reverte em duas mutações espontâneas adicionais, o que significa um índice de mutações paternas que aumenta 4,28% por ano.

Para resumir, explica Kari Stefansson, um dos autores do estudo, "um pai de 40 anos transmite duas vezes mais mutações ao seu filho do que um pai de 20 anos", o que pode ser "uma coisa boa" para a "diversidade", mas não quando se trata de mutações que acarretam doenças genéticas.

Estudos epidemiológicos já tinham estabelecido uma relação estatística entre a idade do pai no momento da concepção e o risco do filho sofrer de autismo e esquizofrenia, enquanto outros estudos relacionaram estas doenças a algumas mutações genéticas.

Consultado pela AFP, Stefansson considerou que uma "parte substancial" dos novos casos de autismo diagnosticados nos últimos anos poderia estar ligada à idade dos pais no momento da concepção que, após ter diminuído até a década de 1970, voltou a crescerdepois.

"Extrair o esperma de homens jovens e congelá-lo para poder utilizá-lo mais tarde poderia ser uma solução individual prudente", acrescentou Alexey Kondrashov, da Universidade de Michigan.

fonte:aqui

Autismo: como reconhecer os sintomas precoces?

O que é o autismo?

O autismo é uma síndrome comportamental que causa comprometimentos no relacionamento e interação com outras pessoas, na linguagem e apresenta comportamentos restritos e repetitivos.

Como é o comportamento do bebê ou da criança autista?

Abaixo estão exemplos do que pode acontecer ou não com um bebê ou uma criança autista. O diagnóstico só poderá ser determinado por um especialista.

• A criança não se reconhece pelo nome. Os pais a chamam e ela não responde. Como ela é capaz de identificar outros sons, não se trata de um problema de surdez.
• A criança prefere ficar sozinha. Quando deixada deitada no berço ela não reclama, parece preferir o berço ao colo dos pais.
• A criança não fala, não olha e mostra certa apatia. Têm uma fisionomia pouco expressiva e não interage com outras crianças.
• Crianças sem autismo geralmente imitam os adultos e querem todas as atenções voltadas para ela, já as crianças com sinais de autismo não acompanham os acontecimentos a sua volta.
• Quando a mãe sai para trabalhar ou volta do trabalho, a criança não mostra interesse por ela.
• Crianças de cerca de um ano com autismo vão de colo em colo e não estranham as pessoas, como seria esperado de uma criança nesta idade.
• Durante a amamentação, a criança com autismo não interage com a mãe.
• Os autistas muitas vezes separam os objetos por cor, tamanho, etc. mantendo comportamentos repetitivos e sem finalidade aparente.
• A criança fica horas fazendo o mesmo movimento, com o mesmo objeto. No início pode parecer apenas ser uma criança tranquila, mas isso pode ser um dos sinais da doença. Um dos movimentos mais comuns é ficar rodando um objeto.
• A criança pode apresentar movimentos corporais repetidos, como movimentos de balanço, às vezes, até de forma violenta.
• A criança utiliza as pessoas como instrumento. Pega na mão do adulto e o leva até o lugar onde quer que ele faça algo que ela deseja, ao invés de pedir o que quer na forma de uma solicitação verbal.

Ainda não existe um exame complementar, laboratorial ou de imagens para diagnosticar o autismo infantil. Ele ainda é identificado através de exames clínicos.

Por que é importante saber reconhecer os sinais e sintomas precoces do autismo?

É fundamental que pessoas que trabalham e convivem com crianças saibam identificar sinais ou sintomastípicos de autismo em bebês ou crianças pequenas. Cerca de 60% das crianças com autismo apresentamsinais da doença ao nascer.

Uma vez identificado que o processo de desenvolvimento está alterado, a criança deve ser examinada por um especialista (pediatra, psiquiatra infantil, neurologista infantil) para que o diagnóstico seja feito e os tratamentos reconhecidamente eficazes sejam instituídos.

O diagnóstico precoce e a implantação correta dos tratamentos resultarão em significativa melhoria no desenvolvimento infantil e na qualidade de vida da criança e de seus familiares.

ABC.MED.BR, 2011. Autismo: como reconhecer os sintomas precoces?. Disponível em: <http://www.abc.med.br/p/saude-da-crianca/172307/autismo-como-reconhecer-os-sintomas-precoces.htm>. Acesso em: 28 ago. 2012.

khadija e o computador

Khadija sempre foi lenta para pegar no lápis e fazer tarefas da escola.

Mas a algum tempo temos percebido ela lendo algumas coisas na tv,cartazes e etc...

No começo pensei que ela estava decorando essas palavras de tanto ver e se interessar por palavras que a chama atenção.

Um dia desses sentei com ela na frente do computador e escrevi palavras no paint,palavras como amor,árvore e coisas assim,para minha surpresa a khadija leu todas as palavras,rsrsr

Ficamos muito felizes aqui em casa,ela já está lendo livrinhos infantis que ela se interessa.

Por esse motivo comprei essa semana um notbook para trabalhar com ela,escrevendo e fazendo ela aprender a também digitar.

A verdade que realmente a tecnologia pode ajudar bastante nossos filhos autistas.

Tem um programa bem legal também chamado ZAC BROWSER ,onde tem vários recursos para ensinar nossos filhos.

para baixar o programa clique AQUI

Vale muito a pena incentivar nossos filhos,e a cada progresso a emoção é sem tamanho.

khadija nos mãos que ajudam!

No último sábado 21/07/2012 se deu início o projeto mãos que ajudam da Igreja de jesus cristo dos santos dos últimos dias ,projeto esse que ao longo dos anos tem ajudado pessoas em todo Brasil.
A 1 fase do projeto foi o de armazenar alimentos para beneficiar alguma entidade social,e esse ano minha ala irá ajudar a escola da minha filha khadija o Center.
Minha khadija participou com toda sua energia no processo de armazenamento vejam as fotos:

Na ocasião a diretora da escola Dione estava presente.

Sábado dia 28/07/2012 será a entrega dos alimentos.

foi um dia muito especial para Khadija e para todos nós.

Medicamento oral reverte sintomas de desordem relacionada ao autismo

Medicamento oral reverte sintomas de desordem relacionada ao autismo

04/07/2012 - 15:21

Cientistas dos EUA descobriram que um fármaco oral originalmente aplicado no tratamento do cancro é capaz de reverter um transtorno do espectro autista caracterizado por comprometimento cognitivo grave, avança o portal ISaúde.

Os resultados, divulgados no Journal of Clinical Investigation, revelam que ratinhos tratados com o medicamento Cyclocreatina apresentaram melhoria nas funções cognitivas, incluindo o reconhecimento de objectos novos, aprendizagem espacial e memória.

A desordem, a deficiência de transportador de creatina (DTC) é causada por uma mutação na proteína transportadora de creatina que resulta no metabolismo deficiente de energia no cérebro. Ligada ao cromossoma X, ela afecta os rapazes mais severamente, as mulheres são portadoras e passam os genes aos filhos.

Os cérebros de rapazes com CTD não funcionam normalmente, resultando em deficits graves de fala, atraso no desenvolvimento, convulsões e atraso mental profundo. Estima-se que actualmente a condição afecte cerca de 50 mil homens nos EUA.

A equipa, liderada por Joe Clark da Universidade de Cincinnati descobriu um método para trata a condição com Cyclocreatina, também conhecida como Cincy, um análogo da creatina originalmente desenvolvido como um complemento ao tratamento do cancro. Eles então trataram ratos geneticamente modificados com a doença humana.

"Cincy entrou com sucesso no cérebro e inverteu os sintomas de retardo mental nos ratinhos, com benefícios observados após nove semanas de tratamento. Ratos tratados apresentaram uma melhoria profunda nas habilidades cognitivas, incluindo o reconhecimento de objectos novos, a aprendizagem espacial e a memória sem nenhum efeito secundário", afirma Clark.

Como um medicamento reutilizado (originalmente desenvolvido para outra terapia), Cincy já passou pelo processo de aprovação. Ele é tomada por via oral, em comprimido ou em pó.

fonte:aqui